구루병 증상

구루병이란?

구루병은 칼슘이나 인 등의 전해질이 뼈에 침착되는 양이 적기 때문에 뼈가 약해지는 병을 말합니다. 자녀가 발병하는 질병으로 뼈가 부드러워지면 뼈가 정상적으로 성장하지 않게 됩니다. 그 결과 다리가 구부러져 성장하거나 신장이 잘 자라지 않게 되는 등의 증상이 나타납니다.

구루병의 원인은 다양하지만, 그 하나는 식생활의 혼란 등에 의한 뼈를 단단하게 하는 인의 흡수를 촉진하는 비타민 D의 부족입니다. 또한 비타민 D는 자외선을 받으면 피부에서 생성되는 성질이 있습니다. 따라서 극단적으로 자외선을 피하는 생활을 하면 구루병이 발병하기 쉬워지는 것으로 알려져 있습니다.

그 외에 유전적인 원인에 의해 체내에서 비타민 D를 잘 이용할 수 없게 되는 병으로도 구루병이 발병할 수 있습니다. 이러한 질병으로 인해 야기되는 구루병을 "비타민D 의존성 구루병"이라고 하며 소아 만성 특정 질환, 난치병 중 하나로 지정되어 있습니다. 또한 유전성에 인이 저하되어 활성형 비타민 D 제제로 치료할 수 없는 구루병이 발병할 수 있습니다. 이 병은 "비타민 D 저항성 구루병"이라고 불리고 있으며, 역시 소아 만성 특정 질환, 난치병으로 지정되어 있습니다. 일본에서는 구루병의 원인으로서 이 "비타민D저항성 구루병"이 가장 많다고 생각됩니다.

바람직하지 않은 생활습관에 의한 구루병의 치료는 일광욕의 권장이나 식사요법이 주체가 되지만 심한 구루병이나 타고난 병에 의한 구루병의 경우에는 부족한 인이나 비타민D 등을 보충하기 위한 약물요법이나 인의 저하를 초래하는 호르몬의 기능을 억제하는 약물요법이 필요합니다. 치료가 늦어지면 다리의 변형이나 작은 신장 등 장래적으로 큰 문제가 되는 증상을 일으키게 되기 때문에, 구루병이 의심되는 경우는 신속한 병원 진료가 필요합니다.

이전의 이해는 칼슘이었지만, 지금은 혈중 인 농도가 저하되어 소아는 구루병, 성인은 골연화증이 발병하는 것을 알고 있습니다. 칼슘은 상관없어요.

구루병 원인

구루병은 뼈를 단단하게 하는 인이나 식사에서 섭취한 인이 장에서 체내에 흡수되는 것을 촉진하는 비타민 D가 부족함으로써 발생합니다.

인이나 비타민 D의 대부분은 식사에서 체내에 도입되기 때문에, 특히 비타민 D가 포함되어 있는 식품의 섭취량이 적은 상태가 계속되면 구루병이 발병하기 쉬워집니다.이것을 "비타민 D결핍증성 구루병"이라고 부릅니다.

한편 우리 피부는 자외선의 자극을 받으면 비타민 D를 생성하는 기능이 있습니다.즉, 체내에서 이용되는 비타민D는 식사에서 섭취하는 것과 체내에서 생성되는 것이 있어, 자외선을 극단적으로 피하는 생활을 하고 있으면 비타민D가 부족해 구루병이 발병하는 케이스도 적지 않습니다.

모유에는 칼슘이나 인이 많이 함유되어 있지만 비타민D 함량은 적기 때문에 특히 엄마가 비타민D가 부족하면 모유에 포함된 비타민D량도 더욱 감소하여 구루병이 발병하기 쉽습니다.

그리고 유전자의 이상으로 체내의 비타민 D를 잘 이용할 수 없게 되는 질병에 의해 오는 병을 일으키는 것도 알려져 있습니다.

비타민D의 체내에서 활성화를 행하는 효소나, 활성화된 비타민D가 결합하여 작용해야 할 수용체를 만드는데 필요한 유전자에 이상이 있어, 비타민D의 정상적인 기능이 일어나지 않는 병을 "비타민D의존성 구루병"이라고 부릅니다. 또 혈중의 인의 농도를 일정하게 유지하기 위해서 필요한 FGF23라고 하는 뼈로 만들어지는 호르몬이 유전자의 이상에 의해서 필요이상으로 많이 만들어지기 때문에, 혈중의 인 농도가 저하되고, 동시에 비타민D의 기능도 억제되어 버리는 병을 "비타민D 저항성 쿠루병"이라고 부릅니다. 일본에서는 이 "비타민 D 저항성 구루병"이 구루병의 원인으로서 가장 많은 것이 알려져 있습니다. "비타민 D 의존성 구루병", "비타민 D 저항성 구루병" 모두 소아 만성 특정 질환 및 지정 난치병입니다. 그 외에 다양한 원인에 의한 신장 장애로 인해 혈액 중의 인이 저하되는 팬코니 증후군 등이 오는 병의 원인이 됩니다.

구루병 증상

구루병이 발병하면 뼈가 부드러워지기 때문에 뼈가 제대로 성장하지 않게 됩니다. 구체적으로는, 다리가 이른바 "O각"이나 "X각"과 같이 구부러져 생육하거나 신장의 성장이 늦어지거나 하는 증상이 나타납니다. 따라서 넘어지기 쉽고 보행 시작이 늦어지는 등 운동 발달 면에서도 다양한 영향을 미치는 것이 특징입니다. 그 외에도 두개골이 부드러워져 있기 때문에 사고 등으로 머리에 충격을 받았을 때 심한 머리 외상을 일으키기 쉬운 것으로 알려져 있는 것이나, 치아의 성장에도 이상이 생기기 때문에 충치가 생기기 쉬운 등 증상은 다양합니다.

게다가 비타민 D의 결핍에 의한 구루병이나, 위에서 말한 "비타민 D의존성 구루병"의 경우에는, 이러한 증상에 가세해 혈중의 칼슘 농도가 극단적으로 저하하기 때문에, 손발이 굳어지거나 경련을 일으키거나 하는 등의 신경 증상을 일으킬 수 있습니다.

구루병 검사·진단

증상 등에서 오는 병이 의심될 때는 다음과 같은 검사를 합니다.

영상 검사
뼈의 상태를 알아보기 위해 X선 검사를 실시합니다.구루병에서는 대퇴골 대체로 요령 등 다리를 형성하는 뼈의 변형과 골밀도 저하가 인정됩니다.

또, 골단선(뼈의 끝의 연골)이 커지거나 확대되어 보이는, 뼈의 끝이 움푹 패이는 등, 구루병에 특징적인 소견이 보여지는 일도 적지 않습니다.

혈액 검사
혈액에 포함된 칼슘, 인, 뼈의 생성을 촉진하는 알칼리포스파타아제라는 효소, 칼슘의 대사에 관련된 PTH라는 호르몬 등의 양을 측정하기 위해 혈액검사가 이루어지는 것이 일반적입니다.또 혈액중의 인 농도가 계속해 낮으면, "비타민 D결핍증성 구루병" "비타민 D의존성 구루병" "비타민 D저항성 구루병" "판코니 증후군"등의 병을 구별하기 위해서 FGF23나 25 수산화 비타민 D, 1,25 수산화 비타민 D를 측정합니다.

이러한 검사는 병의 상태를 평가하기 위해서 뿐만 아니라, 구루병과 같이 뼈의 취약성에 이상을 초래하는 다른 병과의 감별을 할 때에도 도움이 되는 검사입니다.

유전자 검사
"비타민D 의존성 구루병"이나 "비타민D 저항성 구루병" 의심되는 경우에는 원인이 되는 유전자 변이의 유무를 조사하는 검사가 이루어질 수 있습니다. 유전자 검사의 일부는 보험 적용이 되지만, 대부분은 자유 진료가 되는 것입니다.

구루병 치료

"비타민 D 결핍증성 구루병"은 부적절한 생활 습관이 원인으로 일으켜지고 있습니다. 따라서 식생활과 일광욕 습관에 대해 개선을 하는 것이 매우 중요합니다. 가벼운 경우는, 이들 생활 습관의 개선만을 실시합니다.

한편, 다리가 크게 변형하고 있는 중도의 "비타민 D결핍증성 구루병" 에서는, 천연형 비타민 D나 활성형 비타민 D에 의한 치료를 실시합니다. 또 유전성의"비타민 D의존성 구루병"의 경우에서는, 생활 습관의 개선이나 천연형 비타민 D에서는 효과를 전망할 수 없고, 활성형의 비타민 D를 다양한 양으로 치료에 이용합니다. 한편, 가장 많다고 여겨지고 있는"비타민 D저항성 구루병"에서는 그 이름과 같이, 활성형 비타민 D를 이용해도 개선을 전망할 수 없고, 지금까지는 활성형 비타민 D와 인 제제로 치료해 왔지만, 이 치료법에서도 다리의 변형이나 신장의 저하의 개선이 극히 적었습니다. 2019년부터 "비타민D 저항성 구루병"으로 혈액 속의 인 농도를 저하시키고 있는 FGF23이라는 호르몬 작용을 억제하는 약을 사용할 수 있게 되어 더욱 효과적인 치료를 할 수 있게 되었습니다.

구루병 예방

"비타민 D 결핍증성 구루병"은, 위에서도 말했던 대로 부적절한 생활 습관에 기인하는 것입니다. 따라서 구루병을 예방하기 위해서는 칼슘과 인, 비타민D가 함유된 식품을 충분히 섭취하고 적당한 일광욕을 하는 것이 중요합니다.

특히 모유만으로 양육되는 영유아는 비타민D 부족이 발생하기 쉽기 때문에 엄마들은 임신 시기부터 많은 비타민D를 섭취해야 한다고 알려져 있습니다. 또한 뼈의 성장 등의 모습을 보고 비타민 D가 부족하다고 생각되는 경우는 인공 우유를 추가하는 것도 하나의 방법입니다. 한편, 현재는 유전자의 이상에 의한"비타민 D저항성 구루병"이 구루병의 원인으로서 가장 많은 것이 알려져 있습니다. 이 경우는 가능한 한 빨리 효과가 높은 치료를 시작하는 편이 다리의 변형이나 신장의 크기를 개선할 수 있다는 것을 알고 있습니다. 따라서 보행 시작 지연, 걸음걸이가 이상하거나 다리의 변형, 신장의 성장 느림 등을 볼 수 있는 경우에는 한 번 소아과에서 진찰을 받아 원인을 알아보는 것이 좋습니다.